苯丙酮尿症是什么意思 拼音应该怎么读

	拼音	Ben Bing Tong Niao Zheng
	书写	苯丙酮尿症
	基本解释	PKU(phenylketonuria，PKU)苯丙酮尿症，是一种较常见的染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的查看更多

扩展释义

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，为常染色体隐性遗传方式。患者在新陈代谢过程中缺少处理苯丙氨酸的能力，从而导致苯丙酮酸在体内积聚，严重的情况甚至会影响大脑功能。

苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症的症状表现形式是多样的，患者可能会出现呕吐、嗜睡、惊厥等症状，而且症状具有不确定性，很难通过外部表现进行准确定性诊断。

苯丙酮尿症的治疗

对于苯丙酮尿症的治疗，主要是通过饮食控制和肝移植来进行。在饮食控制方面，需要控制与苯丙氨酸相关的食物摄入量，从而减少苯丙酮酸在体内积聚的风险。而对于病情较为严重的患者，可能需要考虑肝移植来解决草酰乙酸堆积的问题。

苯丙酮尿症的预防

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，因此预防的方式就是防止患者的父母携带该基因，从而避免让下一代患上该病。当然，若家族中已经有患者出现，可以通过基因检测和咨询调整生育策略，以减少患者的产生。